PNH to rzadko występująca choroba, rodzaj niedokrwistości hemolitycznej. Nocna napadowa hemoglobinuria zazwyczaj występuje u młodych dorosłych – mediana zachorowania wynosi 30 lat. Diagnostyka jest stosunkowo wymagająca, a ilość wykrywanych w Polsce przypadków PNH w zestawieniu ze statystykami światowymi, może wskazywać na znaczne niedodiagnozowanie pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią w naszym kraju. Z jakimi powikłaniami muszą liczyć się pacjenci chorujący na PNH?
Objawy nocnej napadowej hemoglobinurii
U pacjentów z PNH obserwuje się anemię. Masywna hemoliza wewnątrznaczyniowa, która prowadzi do hemoglobinurii, występuje u około ¼ przypadków tego schorzenia. Obecnie wiadomo również, że wewnątrznaczyniowa hemoliza jest procesem zachodzącym u osób z PNH stale, nie tylko wyłącznie napadowo, choć rzeczywiście w nocy ze względu na fizjologię snu, występuje nasilenie tej hemolizy.
U pacjentów z PNH obniżona jest również ilość płytek krwi. Dodatkowo może występować u nich: żółtaczka, bóle brzucha, powiększona wątroba, wodobrzusze, bóle głowy. Są to objawy niespecyficzne, które łatwo przyporządkować do zupełnie innych typów schorzeń i niestety zignorować w kontekście diagnostyki PNH.
Nocna napadowa hemoglobinuria – powikłania
U pacjentów z PHN przede wszystkim często występują epizody zakrzepowe i dotyczą one nawet ponad 40% chorych. Jest to również najczęstsza przyczyna zgonów w PHN, w związku z tym powikłania zakrzepowo-zatorowe stanowią największe zagrożenie dla osób chorujących na nocną napadową hemoglobinurię.
Problemem jest również to, że wspomniana zakrzepica występuje często w miejscach nietypowych: wątrobie, zatoce jamistej, żyłach krezkowych czy skórnych. Może dotyczyć również żył mózgu. W zakrzepicy żylnej pojawiają się silne bóle brzucha, a wątroba szybko ulega powiększeniu. Przy zakrzepicy żył wątrobowych zauważalne jest wodobrzusze
U chorych na nocną napadową hemoglobinurię występuje także zakrzepica tętnic. Problem stanowić mogą również ciężkie infekcje, które dotykają pacjentów leczonych ekulizumambem oraz ostra niewydolność nerek – najczęściej konsekwencja ostrej hemolizy nerek.
Szybsza diagnostyka – szybsza pomoc
Problemem ogromnej rzeszy pacjentów z chorobami rzadkimi jest brak właściwej diagnozy. Część z tych osób, które uskarżają się na rozmaite objawy, przez długi czas nie uzyskuje prawidłowego rozpoznania. Trudnością jest złożoność symptomów schorzeń rzadkich, które na dodatek często są niespecyficzne. Pacjenci bywają zatem leczeni na wiele różnych chorób, mimo że prawdziwa przyczyna ich problemów jest zupełnie inna.
Fundacja Saventic poprzez swoje działania wyciąga pomocną dłoń do wszystkich tych, u których zaistniało podejrzenie choroby rzadkiej lub ich długa ścieżka diagnostyczna i brak znaczącej poprawy dotychczasowego leczenia może wskazywać na to, że wciąż nie uzyskali odpowiedniego rozpoznania.
Pomoc Fundacji jest całkowicie bezpłatna. Niezbędne jest wypełnienie odpowiednich formularzy oraz przesłanie dokumentacji medycznej, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji wspieranych narzędziami bazującymi na sztucznej inteligencji. Po więcej informacji wejdź na stronę Fundacji Saventic.
Dodaj komentarz